|
|
לימור שריר 197 השינויים באישיות, בעיות בהתנהגות והשינויים הקוגניטיביים גורמים לרבים מהחולים קשיים בעבודה ובחיי הזוגיות . על רקע השינויים בהתנהגות והירידה התפקודית, חלק מהחולים מתגרשים בשלבי המחלה השונים, או מפוטרים מעבודתם בשלבי מחלה מוקדמים . מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית . הורה חולה יוריש את הגן הפגוע ל - % 50 מילדיו . הפגם הגנטי במחלת הנטינגטון הוא הארכה של מקטע DNA בכרומוזום ,4 בו באופן תקין יש 36 חזרות של רצפי חומצות הגרעין ( Guanidine , Adenine , CAG - Cytozine ) . בחולים מספר החזרות עולה על 40 . תיתכן הארכה של מספר הרצפים מדור לדור, עם הקדמה של גיל הופעת המחלה והחמרה של הסימפטומים ככל שמספר הרצפים גדול יותר . בישראל, ניתן היום לבדוק כל בוגר החשוד כחולה הנטינגטון והבדיקה ממומנת על ידי קופות החולים . בארץ לא מבצעים על פי חוק בדיקה גנטית בילדים בריאים מתחת לגיל ,18 אלא אם הופיעו סימנים קליניים החשודים כקשורים למחלה . אבחון טרום לידתי : עם זיהוי הגן למחלת הנטיגטון קימת היום אפשרות לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית טרום לידתית, ובכך לשבור את השרשרת רבת הדורות ורווית ...
To the book |
|
|