|
|
הרפואה החדשה ודמותו של הרופא בעידן המידע והביוטכנולוגיה 194 את הרס הרקמה הבריאה . התוצאה הסופית היא הרס של מערכת הנשימה, תוך איבוד הדרגתי של התפקוד הנשימתי עד להתפתחות אי ספיקה נשימתית . הגן הגורם למחלה יושב על כרומוזום 7 . גן זה זוהה בשנת ,1989 וזיהויו היווה צעד גדול בהבנת גורם המחלה . זוהו מוטציות רבות בגן המובילות למחלה . עם הזמן התברר כי בישראל, בכל עדה יש כמה מוטציות שכיחות יותר המאפיינות אותה . כך, בדיקת שש מוטציות מאפשרת לאבחן 97 אחוזים מהנשאים האשכנזים . לעומת זאת, אפשרות הגילוי בקרב בני עדות המזרח ויוצאי צפון אפריקה משתנה מעדה לעדה . לדוגמה, ניתן לגלות כ - 85 אחוזים מהנשאים יוצאי מרוקו באמצעות בדיקת שלוש מוטציות . לאור זאת, בדיקות הנשאות המוצעות כיום מבוצעות על פי המוצא העדתי . כאמור המחלה פוגעת במערכת הנשימה ( לרבות הסינוסים, הקנה, הסמפונות הגדולים והקטנים והריאות ) , מערכת העיכול ( לרבות הלבלב, הכבד, המעי הדק והגס ) , מערכת המין הזכרית ומערכת הזיעה של החולים . עיקר הפגיעה נובעת מצמיגות יתר של ההפרשות, היוצרת stasis ולחץ המובילים להצטברות חיידקים ולהרס רקמתי, שגורמת לבעיות נש...
To the book |
|
|