בדיקת דם מהאם תוכל לאתר מחלות גנטיות בעוברים בתחילת ההיריון

הרפואה החדשה ודמותו של הרופא בעידן המידע והביוטכנולוגיה 76 קושי נוסף הוא שאלו בדיקות פולשניות, שעלולות לסכן את העובר ולכן נשים רבות אינן מעוניינות להיבדק, בעיקר כשמדובר בהיריון יקר שהושג באמצעות טיפולי הפריה . קיימת שיטה המתבצעת באמצעות טכנולוגיה שאינה פולשנית NIPD - Non - Invasive Parental Diagnosis . השיטה מאפשרת אבחון תסמונות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם מהאם כבר בשבוע ה - 10 - 12 להיריון, אולם שיטה זו מסוגלת לאתר רק פגמים ברמת הכרומוזומים . השיטה החדשה מאפשרת רזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות . לדברי פרופ' שומרון : "המטרה שהציבו החוקרים הייתה לפתח אלגוריתם המסוגל לשחזר ברמת דיוק גבוהה ביותר את גנום העובר מתוך תערובת של DNA אימהי ועוברי המצויה בדגימת דם שנלקחה מהאם . בפלזמה של דם האם מצויות פיסות DNA חופשי, ומקצתן, כ - 10 אחוזים, שייכות לעובר . הבנו שאם נרצף את ה - DNA שבדם ונדע להבחין בינו לבין זה של העובר, נוכל לקבל תמונה מלאה של מבנה הגנום העוברי וכך לחפש בו מוטציות נקודתיות בגנים ספציפיים . לשם כך פיתחנו שיטה חישובית הסתברותית המבחינה בין פיסות DNA מרוצפות ...  To the book