אבחון טרום־לידתי של מומי פנים

ד " ר ראובן שר / נ / פרופ' רוני ספר מבוא בדיקת היילוד על ידי רופא דיסמורפולוג גנטיקאי מתחילה בהסתכלות על הפנים . במתאר הפנים ובמומיהם יש מידע רב היכול לכוון לאבחנה הסופית . הגישה האבחנתית אינה שונה גם כאשר מדובר בבדיקת העובר בעזרת סריקה על קולית ( אולטרה סאונד , ( וההתבוננות בפניו מהווה חלק בלתי נפרד וחשוב בסריקת המערכות . פרק זה ידון בהיבטים שונים של איברי הפנים . כל איבר ייבחן על פי ארבעה היבטים : . 1 אמבריולוגיה . 2 מראה תקין של האיבר באולטרה סאונד . 3 מומים המופיעים באיבר . 4 מומי פנים הקשורים בתסמונות . לרוב האיברים בפנים יש בךזוג שיכול לשמש ביקורת לאיבר הפגוע , וזאת בתנאי שאין פגיעה בשני האיברים בו זמנית . מן החתך הראשון בפני העובר יש לבדוק האם מדובר בפנים סימטריות או לא . אם שני צדי הפנים זהים , ניתן להתבונן במרכיביהם השונים . השפתיים המקור העוברי ( אמבריונלי ) לאיבר זה הינו הקשת הברונכיאלית הראשונה . אל הקשת , הנוצרת בשבועות 5-4 לחיים התוך רחמיים , נודדים תאי עצב המהווים בסיס לעצמות הפנים . מתוך הקשת הברונכיאלית מופיעות שתי בליטות : הבליטה של הלסת העליונה ( המקסילרית ) והבליטה...  To the book