|
|
פרופ' רוני מימון , פרופ' אריה הרמן , ד"ר אלי דרייזין , פרופ' צבי וינראוב רקע לפני כמאה שנה פרסם ד L . Down ר " את התצפיות הראשונות לגבי מבנה גופם החריג של הלוקים בתסמונת , אשר לימים נשאה את שמו . [ ו ] עשור מאוחר יותר פרסמו Mitchells Fraser תיאור נרחב יותר של הלוקים בתסמונת דאון והצביעו לראשונה על הקשר ההדוק שבין התסמונת לגילה המתקדם של היולדת . [ 2 ] רק במחצית המאה העשרים נמצא הקשר בין תסמונת דאון לקיום כרומוזום , 21 עודף בקריוטיפ של הסובלים מתסמונת זו . התפוצה הגבוהה יחסית של טריזומיה ו 2 ( ו ל 600 עד 1 , 000 לידות חי ) [ 3 ] והעובדה שלנפגעים תוחלת חיים ארוכה יחסית , אך רמת משכל נמוכה ומומים אנטומיים ופיזיולוגיים רבים - כל אלה מטילים עול כבד הן על ההורים והן על הקהילה . לפיכך בהריונות , שבהם אובחנה התסמונת באמצעות בדיקה ציטוגנטית , מוצאת הקהילה הרפואית לנכון להמליץ להורים ולאפשר להם לבצע הפסקת הריון . בעקבות האמור לעיל אף נרתמה הקהילה הרפואית לפיתוח שיטות אבחון טרום לידתי , המכוונות לאוכלוסייה בסיכון גבוה , ולהפעלת תכניות סקר מיוחדות בקרב כלל הנשים ההרות . ואכן תכניות אלו נשאו פרי ,...
To the book |
|
|