מחלות עצם הנובעות מפגם בספיגת העצם

את המוטציה בחלק מתאי המין ( מוזאיקה . ( ניתן לאבחן את המצב באולטרה-סאונד מכוון לפמור ( עצם הירך ) בשבוע 22 להריון . הגן האחראי למחלה . SOX 9 - גן זה משחק תפקיד בגדילת העצמות ובהתפתחות מינית זכרית . Cleidocranial Dysplasia סימנים אופייניים : מצח בולט ורחב , פונטנלה רחבה הנשארת פתוחה עד גיל מבוגר , חוסר קלביקולה המאפשר גמישות רבה בכתפיים והפרעות במשנן . קומה נמוכה אך פרופורציונלית . הפגם אוטוזומלי- דומיננטי . מחלות אלו מדגימות עליה בצפיפות ( Density ) העצם . המחלות השכיחות בקבוצה זו הן : Osteopetrosis Pyknodysostosis Osteopetrosis מחלה המתאפיינת בצפיפות עצם מוגברת . קיימות שתי צורות עיקריות : האחת - קשה יותר ; סימניה מופיעים בתקופת היילוד והיא מסתיימת במוות מוקדם . הצורה השניה מתגלית מאוחר בילדות או בגיל מבוגר יותר וסימניה קלים . הצורה המוקדמת והקשה צורה זו מועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית . סימניה מופיעים , כאמור , כבר בחודשי החיים הראשונים והם כוללים : עיכוב בגדילה , ( FTT ) היפוקלצמיה קשה , אנמיה , תרומבוציטופניה וזיהומים קשים . צפיפות העצם המוגברת ( היפראוסטוזיס ) גורמת לצמצום  To the book