הפרעות עצם המערבות טרנספורטר של יונים

נמשך כשנה וחצי , שמתוכה הילדים על כסא גלגלים כחצי שנה . עדיף לבצעה בגילים 20-12 שנה . טיפול בהורמון גדילה הינו ניסיוני בשלב זה , ואף שהוא מדגים הגברת קצב גדילה , יעילותו פחותה מזו של הארכת גפיים , ובשלב זה אינו חלק מהטיפול המקובל . הפגם הגנטי . לאחרונה נמצא האחראי למחלה FGFR 3 : ( קולטן להורמון גדילה של פיברובלסטים מסוג . ( 3 בכ 98 % - מהחולים יש אותו שינוי בחלק הטרנסממברנלי של הגן . מכיוון שרוב המקרים מהווים מוטציות ספונטניות , הרי שמקום המוטציה באכונדרופלזיה הוא "הנקודה הכי חמה" בגנום למוטציות ספונטניות . ( Hot Spot ) איתור הגן והפגם מאפשר אבחון מדויק כבר בשלב תוך-רחמי מוקדם ומבטיח קידום של אמצעי טיפול ספציפיים בעתיד . היפוכונדרופלזיה התמונה הקלינית של מחלה זו דומה מאוד לאכונדרופלזיה , אך היא קלה יותר ומאובחנת לרוב בגיל 3-2 שנים . למעשה זו צורה קלה של אכונדרופלזיה , אך היא כנראה שכיחה יותר ממנה , ואינה מאובחנת ברוב המקרים , היות שהפגיעה בגובה קלה . ואמנם נמצא , שהפגם הגנטי באותו גן - FGFR 3 וברוב החולים אותן 3-2 מוטציות - שונות מזו שבאכונדרופלזיה . גם צורה זו מועברת בצורה דומיננטית ....  To the book