מחלות עצם הנובעות מפגם ברצפטורים הטרנסממברנליים בתאי סחוס ועצם

הרצפטורים הטרנסממברנליים העיקריים הם : Fibroblast Growth Factor Receptor 3 ( FGFR 3 )• Para Thyr oid Hormone Receptor ( PTHR )• רצפטורים אלה נועדו לקבל סיגנלים האחראים לעצירת גדילת העצם . לכן , המוטציות בגנים לרצפטורים הללו גורמות להפעלה של הרצפטור ללא נוכחות הסיגנלים המפעילים אותם ( כלומר מוטציות הגורמות . ( Gain of Negative Function-ל מעניין שהמוטציות מופיעות בגנים אלו כמוטציות טריות הנוטות לחזור באותן אותיות ( באותם נוקלאוטידים ) המכונות " Hot Spots" ( כיוון שהן נוטות לשינוי : מוטציה טריה בשכיחות הרבה יותר גבוהה מזו של שאר הנוקלאוטידים בגן . ( יש קשר בין מקום המוטציה לבין הפנוטיפ - המוטציות הגורמות לשפעול גדול יותר של הרצפטור גורמות לחומרת מחלה קשה יותר . כל המחלות הללו פועלות בצורה אוטוזומלית-דומיננטית . קבוצת האכונדרופלזיה הפגם במולקולת FGFR 3 המתבטאת בשלוש מחלות בדרגות חומרה שונות המועברות בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית - מהקשה לקל : Thanatophor ic Dysplasia אכונדרופלזיה היפוכונדרופלזיה Thanatophor ic Dysplasia מתאפיין בקיצור ניכר של הגפיים , בראש גדול , ( Clover Leaf ) בעיניים בולט...  To the book