הפרעות התפתחותיות מולדות של העצם - כללי

עד לפני 20 שנה רוב החולים שסבלו מקיצור ניכר של גפיים אובחנו כחולי אכונדרופלזיה , ואלו עם קיצור ניכר של הגו נקראו . " Morqio" בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בהכרה של מאות מצבים שונים , המאופיינים בתמונתם הקלינית , הרנטגנית וההיסטולוגית . הודות להתפתחות מדהימה בטכניקות הביוכימיות והגנטיות מולקולריות , מתגלים הבסיס הגנטי והפגם המדויק האחראים להרבה ממחלות העצם המולדות . בעקבות כך השתפרה יכולת הרופאים לאבחן את המצב המדויק ולאפשר אבחון טרום-לידתי ובכך למנוע הישנותו במשפחות . לכן , לאבחנה בין המצבים הללו חשיבות רבה ביותר הן לצורך הייעוץ הגנטי בהתאם לתורשת המחלה והן להבנה של בסיס המחלה , סיבוכיה והטיפולים בה . הפרעות בהתפתחות העצם ( דיספלזיה ) הן קבוצה הטרוגנית של הפרעות , המתבטאות בדרך-כלל בגמדות ובחוסר פרופורציה בין אורך הגפיים לגו . לרוב הגפיים קצרות יחסית . הפרעות אלו מלוות לעתים קרובות במומים נלווים . בחלק מהמחלות קיימת פגיעה גם בצלעות , וזו מתבטאת בהקטנת נפח החזה עד לגרימת אי-ספיקה נשימתית . אף כי כל אחד מהמצבים נדיר יחסית , ביחד כל הקבוצה אחראית למרבית מקרי הקומה הנמוכה הקשורה עם חוסר פ...  To the book