הפרעות במערכת העצבים האוטונומית

המערכת האוטונומית מווסתת פונקציות וגטטיביות , כמו לחץ-הדם , הדופק , מתן שתן וכו . ' מרכזה הוא ההיפותלמוס . עצבי המערכת הפרה-סימפטטית עוזבים את המוח באמצעות עצבים קרניאליים , 3 ) ( 10 , 9 , 7 ודרך שורשים S 2-4 ממח השדרה . הסינפסה נעשית בגנגליון פריפרי , מופעלת על-ידי אצטיל-כולין ונחסמת על-ידי אטרופין . עצבי המערכת הסימפטטית עוזבים את מערכת העצבים המרכזית בגובה השדרה בלבד , עם חלק מהעצבים הספינליים , ופועלים בעיקר בעזרת נוראדרנלין . Familial Dysautonomia זוהי מחלה תורשתית ( העברה אוטוזומלית-רצסיבית ) המאופיינת בהפרעות בתפקוד המערכת האוטונומית ובתחושה . היא נפוצה ביהודים ממוצא אשכנזי , שבהם שכיחות ההטרוזיגוטים מגיע . 1 % -ל הגן למחלה מופה לזרוע הארוכה של כרומוזום , 9 והדבר מאפשר אבחון קדם-לידתי וזיהוי נשאים . מבחינה היסטולוגית : הפפילות הפונגיפורמיות בלשון חסרות או מופחתות . מספר הסיבים בעצבים הפריפריים הנושאים תחושות כאב , טמפרטורה וטעם - קטן . קליניקה ההסתמנות הקלינית מגוונת מאוד . בתקופת הינקות אופייניות דלקות ריאה חוזרות עקב אספירציה , מפני שמנגנון הבליעה אינו תקין וקיימות הפרשות רבות...  To the book