מחלות דגנרטיביות של החומר הלבן במוח

הרכיב העיקרי של החומר הלבן במוח הוא המיאלין , ומחלות דגנרטיביות אלה אכן מאופיינות בהפרעה ביצירת המיאלין או בהרס שלו . ההתבטאות הקלינית של המחלות היא בתקופת הינקות - שבה מתרחשת המיאליניזציה - בצורת עצירה בהתפתחות המוטורית או הפרעה בהליכה , חולשה , ספסטיות ואטקסיה . קיימות שתי קבוצות מחלות : . Leukodystrophies . 1 הפרעות אנזימטיות במטבוליזם המיאלין . מחלות תורשתיות . . Demyelinating Diseases . 2 הרס מיאלין , שהיה קודם לכן תקין , מסיבה לא ברורה . המחלות ספורדיות . Leukodystrophies Metachromatic Leukodystrophy ( MLD ) מחלה אוטוזומלית-רצסיבית , אשר בה חסר האנזים Arylsulphatase A ומצטבר Sulfatide בחומר הלבן ובעצבים פריפריים , חומר הניתן לזיהוי בצביעה מטכרומטית . נגרמת דמיאליניזציה דיפוזית . קליניקה : מוכרות שלוש צורות של - MLD בגיל הינקות המאוחרת , בגיל הילדות ובמבוגר . בצורה הראשונה בולטת הפרעה בהליכה , בעיקר בשיווי משקל , בריצה ובעליה במדרגות . מופיעים ספסטיות , פזילה , קשיים בדיבור וירידה מנטלית . ההחזרים הגידיים ירודים או אף נעלמים , והסימן על-שם בבינסקי חיובי . בהמשך עשויים להופיע עליות...  To the book