מחלות אגירה נוירונליות

קיימת קבוצה של מחלות אגירה שבהן מצטברים חומרים ( לרוב שומניים ) בנוירונים הצרברליים , תוך גרימת נזק עצבי הולך ומתקדם . לרוב מצטברים ספינגוליפידים ( צרמיד , ( וגנגליוזידים ( ספינגוליפידים מורכבים , ( עקב חוסר באנזימים האחראים על פירוקם . אף שהחסר האנזימטי מצוי בכל תאי הגוף , לרוב הפגיעה הפונקציונלית היא במערכת העצבים המרכזית בלבד . ר' גם בפרק על מחלות אגירה של שומנים . Tay - Sachs Disease מחלה הקרויה גם בשם התיאורי Infantile Cerebromacular , Degeneration שהיא השכיחה בגנגליוזידוזות . שכיחותה רבה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי : 2 . 7 % מהם הם הטרוזיגוטים למחלה , פי 10 מהשכיחות באוכלוסיה הרגילה . גם יהודים ממוצאים אחרים נושאים את הגן ( מרוקאים , לדוגמה . ( המוטציה בגן למחלה אינה זהה בכל החולים . בישראל מבוצעות בדיקות סקר ארציות לאבחון נושאי המחלה לפני ההריון . קליניקה בדרך-כלל אופיינית : בגיל 6-2 חודשים תינוק שנראה עד אז כבריא , נעשה אפטי , מאבד עניין בסביבה , ויש איבוד פרוגרסיבי של פונקציות מוטוריות וראיה . תגובה מוגברת לרעש - היפראקוזיס - היא סימן מוקדם חשוב . מופיעים קשיי האכלה , ספסטיות ...  To the book