מחלות דגנרטיביות של המוח

חשוב לבדוק את בני המשפחה ולקבל אנמנזה משפחתית מלאה . ייעוץ גנטי חיוני . לא קיים טיפול ספציפי . יש לכרות גידולים הגורמים לכאב , לסימני לחץ או כאלה הגדלים במהירות . השינויים בעצמות מצריכים לעתים טיפול אורתופדי . ילדים הלוקים NF -1-ב או NF -2-ב חייבים להימצא במעקב רפואי קפדני בגלל שכיחות הסיבוכים הרב מערכתיים . Sturge-Weber Disease תסמונת זו , הקרויה , Encephalo-Trigeminal Angiomatosis מופיעה בדרך-כלל באופן ספורדי , ואין כנראה חשיבות לגורמים תורשתיים . כפי שמלמד השם , אכן מדובר בהופעת המנגיומות קפילריות בעיקר על פני עור הפנים , באזור פיזור העצב 5-ה ( לרוב הסעיף האופטלמי שלו ) ובקרומי המוח . המנגיומות מצויות גם בריריות ובכורואיד והן לרוב חד-צדדיות . ההמנגיומות העוריות ( Port-Wine Hemangioma , Nevus Flameus ) יכולות להיות נרחבות ואף להתפשט לאזור הצוואר . ההמנגיומות בקרומי המוח לרוב מפריעות לזרימת הדם , בפרט ב- , Pia ולפיכך תופיע אנוקסיה צרברלית , בליוויית אזורי פיברוזיס והסתיידויות , הנראות בצורה אופיינית באזורים הקורטיקליים כקווים קשוחים . נזק קורטיקלי זה יכול לגרום לפרכוסים , לפגיעה מנטלי...  To the book