Retinoblastoma רטינובלסטומה היא גידול שמקורו בתאי הרטינה ולו רקע מיוחד ביותר . זהו גידול של הגיל הרך : הגיל הממוצע בעת האבחנה הוא שמונה חודשים לגידול דו-צדדי 26-ו חודשים לגידול חד-צדדי . השכיחות בבנים ובבנות זהה . שלוש צורות גנטיות לרטינובלסטומה : ספורדית , אוטוזומליתדומיננטית וסינדרום 60 % . 13 q מהמקרים הם ספורדיים , כנראה עקב מוטציות סומטיות , וכולם חד-צדדיים . בסביבות 40 % מהחולים המחלה תורשתית , בהם 10 % חולים עם סיפור משפחתי ( מקרה קודם שחלה כבר ) 30 % -ו שלהם גידול מולטיפוקלי ללא סיפור משפחתי . אולם לילדים של חולים אלו סיכון של 50 % -45 % לחלות . חולים עם רטינובלסטומה משפחתית מתאימים להעברה אוטוזומלית-דומיננטית עם חדירות של . 90 % בחולים אלו הלזיות מפוזרות בשתי העיניים , עם ממוצע של חמישה גידולים . בסביבות 15 % מהחולים במחלה חד-צדדית יכולים להעביר את המחלה לצאצאים . למרות שברוב החולים הקריוטיפ תקין , בחלק קטן קיימת - התסמונת של - 13 q מלפורמציות מרובות כולל פיגור פסיכומוטורי , מיקרוצפליה , פגמים בעיניים ובלב ופגמים גרמיים שונים . חסר הזרוע הארוכה של כרומוזום 13 היא מולדת וקיימת ...
To the book