זוהי ירידה בכל שורות הדם , כלומר , אנמיה , לויקופניה ותרומבוציטופניה . בדרך-כלל היא נובעת מהפרעה ביצירת שלוש שורות תאים אלה במח העצם , והיא יכולה להיות תורשתית או נרכשת . Constitutional ( Fanconi ) Aplastic Anemia המונח אנמיה אינו מדויק , כי מדובר בפנציטופניה . ההפרעה מועברת בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית , וההתבטאות הקלינית תלויה גם בגורמים סביבתיים . בדרך-כלל הפנציטופניה מתפתחת בגיל מספר שנים ( בדרך-כלל 8-6 שנים , ( ולא עם הלידה . בחצי מהמקרים יש מומים מולדים . השכיחים הם : מיקרוצפליה , מיקרופתלמיה , חסר עצמות הרדיוס והאגודלים , מומים בלב ובכליות . במרבית המקרים קיימות קומה נמוכה והיפרפיגמנטציה . בשל הנטיה לשבירות מוגברת של כרומוזומים והפרעה בתיקון DNA בחולים נצפית שכיחות גבוהה יותר של ממאירויות מסוג AML וממאירויות אפיתליליות . מעבדה יש , כמובן , פנציטופניה והאריתרוציטים הם מקרוציטים . רמת
To the book