התפתחות של גנטיקה וביולוגיה מולקולרית אפשרו הבנת הפתוגנזה של הפרעות תורשתיות אלה . Bartter Syndrome מחלה תורשתית המתאפיינת על ידי אלקלוזיס מטבולית עם היפוקלמיה והפרשה מוגברת של סידן בשתן ( הזהים לשינויים בעקבות מתן ( Loop Diuretics ונובעת מהפרעה בספיגה של כלור או נתרן בחלק העולה של לולאת הנלה . הפחתת נפח הדם ( בעקבות איבוד נתרן ) גורמת לגירוי של מערכת רנין אנגיוטרסין אלדוסטרון . הפרשת אלדוסטרון גורמת לאיבוד של אשלגן ויוני מימן בשתן . ההיפוקלמיה גורמת ליצירה מוגברת של פרוסטגלנדינים . הפרוסטגלנדינים מגבירים את הפרשת הרנין ואלדוסטרון וחוזר חלילה . זוהו מוטציות בשלושה טרנספורטרים שונים של לולאת הנלה . התורשה אוטוזומלית רצסיבית . בכליה אפשר לראות הגדלה ניכרת באזור ה . Juxtaglomerular Apparatus פרט לכך הכליה נראית תקינה לחלוטין בפתולוגיה . הקליניקה היא של ילדים קטנים עם גדילה איטית , הסובלים מחולשת שרירים , עצירות ומאורעות חוזרים של התייבשות . אבחנה נעשית על ידי הממצאים המעבדתיים : היפוקלמיה , היפוכלורמיה , אלקלוזיס , רמה גבוהה של רנין , אלדוסטרון ופרוסטגלנדינים בדם , וכן K , Cl וקלציום גבו...
To the book