|
|
נדיר בילדים ושכיח יחסית במבוגרים . חוסר ניכר באלפא1- אנטיטריפסין בהומוזיגוטים יגרום לאמפיזמה ריאתית מוקדמת . אנזים זה , יחד עם אנטיפרוטיאזות אחרות , חשוב כנראה בפירוק אנזימים פרוטיאוליטיים המשתחררים בריאה מחיידקים מתים או מלויקוציטים . עקב החסר יצטברו אנזימים פרוטיאוליטיים אלה ויגרמו לנזק ריאתי ולהופעת אמפיזמה . המחלה מופיעה בעיקר בהומוזיגוטים ( ZZ ) וכן בהטרוזיגוטים , ( MZ ) כאשר אנשים בעלי פעילות אנזימטית תקינה נקראים . MM בנוסף לאמפיזמה הריאתית מתפתחת צירוזיס בגיל מוקדם . ניתן לבדוק את ריכוז האנזים אנטיטריפסין לאישור האבחנה . באותם מקרים נדירים שבהם המחלה מתחילה בילדות , הקליניקה מתבטאת כשיעול , צפצופים וקוצר נשימה . בבדיקה בולטים סימנים של פיגור בגדילה , חזה חביתי , הדיות בניקוש , חרחורים ועד כדי . Clubbing צילום בית החזה מראה ניפוח יתר . בבדיקת הדם מוצאים רמות נמוכות של אלפא-1-אנטיטריפסין . כדי להקטין את ריכוז האנזימים הפרוטיאוליטיים בריאות דרוש טיפול אנטיביוטי מוקדם בעת זיהומים , וכן רצוי להקטין את החשיפה לעשן . טיפול חדש הוא תוספת אלפא-1-אנטיטריפסין , שהופק מפלזמה של בני אדם .
To the book |
|
|