פגמים מולדים במערכת החיסון התאית

X-linked Hyper IgM due to Mutations in the Nuclear Factor - Kappa B ( NFKB ) Essential Modulator ( NEMO ) במחלה זו יש וריאביליות בהתבטאות של החסר החיסוני ושל דיספלזיה אקטודרמלית . NFKB הינו גורם המפעיל טרנסקריפציה של גנים פרואינפלמטוריים . חוסר NEMO-ב גורם לחוסר בפעילות מסלול . NFKB-ה יש ירידה בהתבטאות של CD 40 Ligand בתאי . T-ה Hyper IgM Syndrome due to Uracil DNA Glycosylane - ( UNG ) Deficiency התורשה אוטוזומלית-רצסיבית . מחלה מאוד נדירה . אנזים UNG-ה פועל במסלול AID-ה ולכן ההסתמנות הקלינית דומה מאוד לחולים עם חסר . AID-ב יש לציין שיש חולים נוספים עם תסמונת Hyper IgM-ה שבהם לא זוהתה מוטציה גנטית והם נכללים תחת הכותרת של Hyper IgM . Type 4 היפוגמאגלובולינמיה חולפת של גיל הילדות Transient- - Hypogammaglobulinemia of Infancy לאחר הלידה , IgG-ה האימהי שעבר ליילוד דרך השליה יורד ברמתו עד גיל שלושה חודשים לערך כאשר אז התינוק עצמו מתחיל לייצר IgG בצורה יעילה יותר . כאשר יכולת ייצור IgG-ה על-ידי התינוק מתעכב נוצרת תקופה זמנית של היפוגמאגלובולינמיה , אך תינוקות אלה יודעים לייצר נוגדנים ספציפ...  To the book