|
|
Peptidase ( תמונה כמו , ( Ehlers-Danlos-ב הפרעה בהידרוקסלציה של ליזין , Osteogenesis Imperfecta-ו ( עודף של Mannose ב- . ( Procolagen . Acatalasia מחלה הנובעת מכך שהקטלז ברקמות נמצא בריכוז קטן 1 % -מ מהנורמה . אצל החולים תיתכנה שתי אפשרויות : ( 1 ) מוטציה בגן המפקח על יצירתו ; ( 2 ) מוטציה בגן שקובע את מבנהו . המחלה אוטוזומלית-רצסיבית , ואת ההטרוזיגוטים ניתן לאבחן על-ידי כמות ירודה של הקטלז ברקמה ( אך יותר . ( 1 % -מ קיימות שתי צורות ביטוי קליני : ( 1 ) הצורה היפנית , Takahara Disease - שמתבטאת בגנגרנות בפה ; ( 2 ) הצורה השוויצרית - חסרת סימפטומים . בחיות קיימות הצלחות טיפוליות בגנגרנות על-ידי מתן קטלז עטוף . חוסר בכולין-אסטרז אמיתי . החוסר הוא באנזים המצוי בחיבור עצב-שריר . הביטוי הקליני : Myotonia Congenita ( ר' בפרק 22 ' מחלות שריר . ( ' הפרעות במטבוליזם של הלויקוציטים , כולל מספר הפרעות בתפקוד האימונולוגי שיתוארו בנפרד בפרק 'הפרעות אימונולוגיות ואלרגיות . ' בין ההפרעות כדאי להזכיר את החסר במיאלופראוקסידז ( ופגיעה בהרג התוך-תאי , עם נטיה לזיהומים פטרייתיים חוזרים , ( חסר ב- NADPH Ox...
To the book |
|
|