פורינים ופירימידינים

הפורינים : אדנין וגואנין . התוצר הסופי לאחר פירוקם : חומצה אורית . הפירימידינים : תימידין וציטוזין . התוצר הסופי שלהם - אורציל . הפורינים והפירימידינים הם רכיבים של הדנ"א והרנ"א . האורציל נמצא רק ברנ"א ולא בדנ"א . תפקיד הדנ"א לשמור על הקוד הגנטי ולהעביר אותו . על שלד הדאוקסיריבוז מצויים הבסיסים , ומול כל אדנין בדנ"א הדו-גדילי נמצא התימידין . מול כל גואנין מצוי ציטוזין . הרנ"א אחראי על יצירת החלבונים ( שעתוק , ( על רכיב של , ATP ועל רכיב של קופקטורים ונשאים שונים כמו : NADP , UDPG , NAD ועוד . המחלות התורשתיות של הפרעה במטבוליזם של פורינים ופירמידינים מראות טווח קליני רחב עם פרזנטציות רבות ושונות : היפראוריצמיה , אי-ספיקת כליות חריפה , , Gout תופעות נוירולוגיות כמו חולשה , פרכוסים , תנועות דיסטוניות וכוריאו-אטטותיות , איחור התפתחותי , פיגור שכלי , בעיות התנהגות עם נזק עצמי ואגרסיביות , אוטיזם , אנמיה , , FTT נטיה לזיהומים וחירשות . ליקויים במטבוליזם של פורינים - Gout מחלה נדירה בילדים . 95 % ממקרי הגאוט הם במבוגרים . בדרך-כלל , כשהיא מופיעה בילדים היא משנית לייצור יתר של חומצה אורית או ...  To the book