|
|
הטיפול הוא סימפטומטי , פרט לצורה Ib שבה מתן מנוז יעיל וכן בצורה IIc שבה פרוקטוז יכול לשפר את הממצאים . באירופה תוארו חולים רבים עם הפרעה זו אבל בארץ מספר החולים קטן . מוקופוליסכרידים הינם קרבוהידרטים מורכבים המצויים באופן נורמלי ברקמת החיבור . מוקופוליסכרידוזות הן קבוצת מחלות תורשתיות , שבהן קיימת הפרעה בפירוק המוקופוליסכרידים החומציים ( גליקוזאמינוגליקנים , ( אשר מצטברים בתוך הליזוזומים שברקמות . הצטברותם גורמת להגדלת הליזוזומים ופגיעה בתפקודם ובתפקוד התאים . הסיבה למחלות אלו היא פגם מולד ( גנטי ) בהידרולאזות ליזוזומליות ספציפיות . העברת המחלות הללו בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית פרט למחלת . Hunter ( X-Linked ) להלן נפרט את המחלות החשובות . Hurler Syndrome תסמונת זו היא אב טיפוס לקבוצת המחלות הללו , והיא נקראת גם מוקופוליסכרידוזיס מסוג . H 1 זו הצורה החמורה ביותר בין המוקופוליסכרידוזות . מדובר בחסר של האנזים , › -L-Iduronidase הגורם להצטברות של Heparan Sulfate ושל Dermatan Sulfate ברקמות והפרשתם בשתן . לחולים מראה נורמלי בלידה , ופיגור קל בגדילה ניתן לראות בשנה הראשונה לחיים . בהמשך ניתן ל...
To the book |
|
|