ליקויים במטבוליזם של ליפופרוטאינים

. ( I-Cell Disease ) ML Type 2 המחלה מופיעה בחודשים הראשונים לחיים . גם הפעם התמונה הקלינית דומה לזו שבחולי Hurler ובחולי GM 1 גנגליוזידוזיס , ( Type 1 ) אלא שבנוסף יש גם היפרטרופיה של חניכיים , שינויים במבנה העצמות ועור עבה וגס . בעצם , בנוסף לשינויים של Dysostosis Multiplex ( ר' (' Hurler' יש בחולים אלו שינויים אופייניים הכוללים יצירת עצם פריאוסטלית בעצמות הארוכות . בשתן מוצאים אצלם כמות מוגברת של סיאליל-אוליגוסכרידים , ובפיברובלסטים נראים גופיפי הסגר אופייניים . בדם יש עליה באנזימים הליזוזומלים . אבחנה : על פי רמת האנזימים הליזוזומלים בפיברובלסטים ( מהעור או ממי שפיר ) אצל החולים הרמה נמוכה , כי חסר האנזים שאחראי לפוספורילציה ( ושפעול ) של האנזימים הללו . ניתן לאבחן הטרוזיגוטים טרום-לידתית . . ( Pseudo-Hurler Polydystrophy ) ML Type 3 החסר האנזימטי זהה , type 2-ל אבל החסר לא מלא ולכן הקליניקה קלה יותר . ML Type 4 ( שכיחה במיוחד בישראל . ( תוארה לאחרונה והיא אופיינית ליהודים אשכנזים . היא מתבטאת בעכירות של הקרנית , שמופיעה מיד לאחר הלידה , ובפזילה . בהמשך מופיעים היפוטוניה ופיגור . ה...  To the book