מחלות של אגירת שומנים

הליפידוזות ( Lipidoses ) הן מחלות ליזוזומליות של אגירת ליפידים . כל אחת מהמחלות נגרמת על-ידי חסר של הידרולאזה ספציפית ( ר' תרשים , ( 9 . 8 וגורמות להצטברות הסובסטראט בליזוזום . הספינגוליפידים הם מרכיבי ממברנת התא ונמצאים בכל תא בגוף . המבנה היסודי שלהם זהה ומבוסס על ספינגוזין . בתרשים - המטבוליזם של הספינגוליפידים ברקמות ובכדוריות הדם האדומות והלבנות ( ר' תרשים . ( 9 . 9 האבחנה נעשית על-ידי מדידת רמות האנזים בלויקוציטים או פיברובלסטים . בכל המקרים ניתן לאבחן נשאים ולבצע אבחון טרום-לידתי . GM 1 Gangliosidoses זוהי קבוצת מחלות אגירה ליזוזומליות הנובעות מהצטברות של גנגליוזיד GM 1 - עקב חוסר ( 1 ) Acid- › -Galactosidase בלויקוציטים ובפיברובלסטים . האנזים ממלא תפקיד גם במטבוליזם של המוקופוליסכרידים והגליקופרוטאינים . הגן › -Galactosidase זוהה ואותרו בו מוטציות הגורמות לשני סוגי המחלה . מוכרות שתי צורות קליניות של המחלה : - Type 1 Generalized המחלה מתבטאת בניוון מוחי קשה המופיע מיד לאחר הלידה . לחולים יש בצקת , פריחה בעור - אנגיוקרטומות , הגדלת כבד וטחול , רגישות רבה לרעש , ( Hyperacusis ) ו...  To the book