|
|
מחלה אוטוזומלית-רצסיבית המתאפיינת בשינויים ניווניים ספוגיים של המוח הלבן ( לויקודיסטרופיה . ( היא שכיחה באוכלוסייה היהודית האשכנזית . קיים חסר באנזים , Aspartoacylase המתבטא באגירת חומצה אצטיל-אספרטית במוח . המחלה מתקדמת לאטרופיה מוחית קשה וציסטות וקואולות במוח הלבן . סימני המחלה מופיעים בגיל שישה חודשים : היקף הראש מתחיל לגדול ומופיעה היפוטוניה . בהמשך קיימים איחור התפתחותי וטונוס מוגבר , התכווצויות , הפרעות באכילה , ניוון עצב הראייה ומוות בגיל שנה . האבחנה נעשית על-ידי סדרת בדיקות , MRI / CT וצריך להבדיל את המחלה ממחלת אלכסנדר , שגם היא מתאפיינת בראש גדול ובלויקודיסטרופיה . ביופסיה מוחית מראה דגנרציה ספוגית . הגן לאספרטואצילז זוהה , ונמצאו בו מוטציות הגורמות למחלת . Canavan ידועות שתי מוטציות השכיחות ביותר אצל יהודים אשכנזים והן האחראיות 98 % -ל ממקרי Canavan בישראל . שכיחות הנשאים אצל יהודים אשכנזים היא . 1 : 40 ביופסיה מוחית מראה ניוון ספוגי . רמות מוגברות של אצטיל אספרטית בשתן חיוניות לאבחנה . ניתן גם למדוד רמות של אספרטואצילז בתרביות פיברובלסטים . כיום אין צורך בביופסיה מוחית לקב...
To the book |
|
|