|
|
היסטידין הינה חומצת אמינו חיונית רק בתקופת הילדות . היסטידינמיה מחלה הנובעת מחסר בהיסטידאז . זהו אנזים המפתח בפירוק ההיסטידין במסלול , היוצר בסוף את FIGLU-ה ( פורמינוגלוטמט . ( ניתן להדגים את החסר האנזימטי בעור ובכבד גם אצל ההטרוזיגוטים ( המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית , והגן להיסטידאז מופה לכרומוזום . ( 12 עקב הליקוי האנזימטי הזה מצטבר היסטידין , שהופך לאימידזול-פירובט ושניהם מופרשים ביתר בשתן . הופעתם בשתן ניתנת לזיהוי בעזרת Ferric Test חיובי ( צבע כחול-ירוק . ( טסט חיובי קיים גם בפניל-קטונוריה . בחלק מהחולים חסר האנזים הכבדי בלבד .
To the book |
|
|