פרולין והידרוקסיפרולין

שתי חומצות אמינו השייכות לקבוצת Imino Acids-ה והן המרכיבות העיקריות של הקולגן . הפרשתן בשתן היא בדרך-כלל בצורת דיפפטידים או טרי-פפטידים , והיא מוגברת ברככת ובהיפר-פרהתירואידיזם ( עקב הרס מוגבר של קולגן . ( Hyperprolinemia רמה מוגברת של פרולין בדם ובשתן , המלווה בהפרשה מוגברת בשתן של הידרוקסיפרולין וגליצין ( עקב תחרות על מנגנון הספיגה המשותף לשלוש חומצות אלו בטובולי . ( מוכרים שני סוגים של פרולינמיה : ( 1 ) פגיעה Oxidase-ב ( צעד ראשון בפירוק הפרולין . ( החולים סובלים מפיגור קשה ומהפרעות כלייתיות קשות ; ( 2 ) פגיעה בצעד השני של הדגרדציה של הפרולין - בדהידרוגנז . לחולים יש פיגור קל . לאחרונה נמצאו אנשים עם החסר האנזימטי , אך ללא ביטוי קליני . Hyperhydroxyprolinemia הליקוי כאן הינו Oxidase-ב של ההידרוקסיפרולין . בניגוד לפרולינמיה , אין במחלה זו הפרשה מוגברת של גליצין ופרולין בשתן , אלא רק של הידרוקסיפרולין , ואין בהכרח פיגור . חסר פרולידאז בזמן פירוק הקולגן משוחררים אימידו-די-פפטידים ועוברים ביקוע על-ידי הפרולידאז . אנזים זה דורש מנגן לפעולתו . חסר האנזים ( מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזו...  To the book