גליצין

חומצת אמינו לא חיונית נוצרת בעיקר מסרין וטריאונין . גליצין נחוץ לדה-טוקסיפיקציה של חומצות אמינו מסועפות . לכן הוא מוגבר בדם במחלות כמו פרופיוניק אצידמיה , מתיל-מלוניק אצידמיה ואיזו-ולריק אצידמיה . פירוק הגליצין נעשה על-ידי חלבון מורכב ( מולטי-אנזים ) המורכב מארבע תת יחידות . P , H , T , L היפרגליצינמיה רמות גבוהות של גליצין מוצאים בפרופיוניק אצידמיה ומתיל-מלוניק אצידמיה , הנקראות באופן כללי היפרגליצינמיה קטוטית , בגלל אפיזודית של חמצת קשה וקטוזיס . היפרגלוצינמיה נון-קטוטית ( NKH ) נגרמת עקב פגם גנטי של המערכת האנזימטית של פירוק הגליצין . במצב זה יש רמות גבוהות של גליצין בדם ללא קטוזיס . תוארו ארבע צורות של : NKH נאוטלית , אינפנטילית , Late Onset וצורה זמנית חולפת . הצורה השכיחה ביותר היא הנאונטלית - הביטוי בימים הראשונים לחיים , קשיי האכלה ומציצה , לטרגיה והיפוטוניה קשה - התדרדרות לאיבוד הכרה , הפסקות נשימה ומוות . פרכוסים שכיחים . 30 % מתים למרות הטיפול והשורדים מפתחים פיגור קשה . מעבדה גליצין גבוה בדם ובנוזל עמוד השדרה ( יחס CSF / Blood קטן מ- . ( 0 . 08  To the book