|
|
הסימנים הקליניים המשותפים לחמצות אורגניות : הפרעות באכילה , הקאות , אצידוזיס מטבולית ונויטרופניה . לאיתור הפגם המדויק מומלץ להיעזר בתרשים . 9 . 5 חמצת איזוואלרית ( Isovaleric ) המחלה נגרמת עקב חוסר של האנזים Isovaler y l CoA . Dehydrogenase היא מועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית , והגן מופה לכרומוזום . 15 q המחלה מתבטאת בהקאות קשות בגיל מספר ימים , בהתכווצויות ובאיבוד הכרה , חמצת מטבולית עם קטוזיס . שתן מלווה בריח של רגליים מזיעות . ישנה צורה קלה , שבה הסימנים נדחים לגיל מספר חודשים . פרט לחמצת קשה , מופיעים בבדיקות מעבדה נאוטרופניה ותרומבוציטופניה . בחלק יש היפראמונמיה והיפרגליקמיה . לאבחנה חשוב לבדוק שתן טרי לאזוואלריק ולתוצריו או למדוד את רמת האנזים בפיברובלסטים . המחלה ניתנת למניעה על-ידי אבחון טרום-לידתי מוקדם . טיפול הטיפול מכוון לתיקון המצב הקטבולי , החמצת והדהידרציה ; כמו כן
To the book |
|
|