|
|
ציסטאין - חומצת אמינו לא חיונית המכילה סולפור ומיוצרת ממטיונין . שתי מולקולות של ציסטאין יוצרות ציסטין . ציסטינוריה הפרשה מוגברת בשתן של חומצות האמינו : Dibasic-ה ציסטין , ארגינין , ליזין ואורניטין . שתי ההפרעות השכיחות - ציסטינוריה וציסטינוזיס - נידונות בפרק של הכליה ובפרק על מחלות עצם . פירוט המחלה - בפרק 'הכליה . ' חוסר של Sulfite Oxidase או חוסר של קופקטור למוליבדן בשלב האחרון של המטבוליזם של ציסטאין סולפיט מתחמצן לסולפט על-ידי סולפיט אוקסידאז הדורש לפעילותו את הקופקטור מוליבדן . קופקטור זה נחוץ לפעילותם של שני אנזימים נוספים . שלושה אנזימים המקודדים על-ידי גנים שונים מעורבים בסינתזה שלו . חסר של כל אחד משלושת האנזימים יגרום לתמונה קלינית דומה בגלל חסר הקופקטור . המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית . אין לחולים סולפטים בשתן . המחלה מתבטאת בסירוב לאכול , בהקאות , בהתכווצויות כלליות ובפיגור שכלי המתפתחים בשבועות הראשונים לחיים . בהמשך מופיעה דיסלוקציה של העדשות כסימן אבחנתי . בשתן טרי ניתן למצוא סולפיטים , אבל לא מוצאים סולפידים . האבחנה על- ידי מדידת רמות האנזים סולפיט אוקסידאז ומ...
To the book |
|
|