ליקויים במטבוליזם של חומצות אמינו פניל אלנין וטירוזין

הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו פניל-אלנין ( שהיא חומצת אמינו חיונית ) וטירוזין ( ר' תרשים . ( 9 . 2 פניל-קטונוריה ( PKU ) המחלה נובעת מחוסר פעילות של פניל-אלנין הידרוקסילז ( 1 ) בכבד , אשר אחראי למעבר פניל-אלנין לטירוזין . כתוצאה מחוסר באנזים זה מצטבר פניל-אלנין ויש הגברה של המטובוליטים המשניים והצטברות של : ( 1 ) פניל-פירוביק אסיד ; ( 2 ) פניל-אצטיק אסיד ; ( 3 ) פניל-אתיל-אמין ; ( 4 ) מנדליק אסיד - אשר מופרשים ביתר בשתן , ומצטברים במערכת העצבים המרכזית . גנטיקה התורשה אוטוזומלית-רצסיבית . הגן למחלה זוהה בכרומוזום 12 והוא מקדד לאנזים פניל-אלנין הידרוקסילז . שכיחות . 1 : 14 , 000 שכיחות הגן : . 1 : 60 בישראל שכיחות המחלה ביהודים 1 : 17 , 000 ואילו בערבים . 1 : 5 , 000 ניתן לבצע איתור נשאים ואבחון טרום-לידתי בטרימסטר הראשון . בישראל הגן שכיח יחסית בתימנים , ובהם נמצאה מוטציה אחת שכיחה שניתנת לזיהוי בקלות יחסית . בכ 2 % -1 % - מהמקרים נמצאו מוטציות בגנים המקדדים לאנזימים במסלול סינטזת הקופקטור טטרה-הידרו-ביופטרין . קליניקה בגיל ארבעה חודשים נצפית הפסקה בהתפתחות המוחית , ובהמשך בולט הפיג...  To the book