ליקויים גנטיים המועברים בצורות תורשה מיוחדות

לאחרונה הוכחו מכניזמים חדשים אחדים של העברה תורשתית של מחלות באדם , כפי שיפורטו להלן . תורשה מיטוכונדריאלית ( ציטופלזמטית ) פרט לדנ"א שבגרעין , יש במיטוכונדריות התא שרשרות דנ"א טבעתיות באורך 16 , 500-כ חומצות גרעין כל אחת . שרשרות אלו מקודדות , כפי שתואר בחלק 'גנטיקה מולקולרית , ' לחלבונים הפועלים במיטוכונדריה עצמה . בתא ייתכנו כמה מאות מיטוכונדריות , ובכל אחת מהן יש מספר מולקולות דנ"א . חלק מהחלבונים / האנזימים במיטוכונדריה מקודדים על-ידי הדנ " א הגרעיני , וכך ישנה סימביוזה בין שני סוגי הדנ ) א" מיטוכונדראלי וגרעיני ) בתוך התא . משערים שמקור המיטוכונדריות הוא בדו-קיום קדמוני בין תא אב קדמון ובין חיידקים שהתקיימו בתוכו . בעוד שפגם בדנ"א הגרעיני מועבר בהתאם לחוקי מנדל בתורשות הקלאסיות , הרי שפגם בדנ"א המיטוכונדראלי מועבר בצורה מיוחדת מאוד : תורשה אימהית . כל המיטוכונדריות בביצית המופרית מקורן בביצית ולא בזרע , ולכן פגם בזכר לא יועבר לאף אחד מצאצאיו , ולעומת זאת פגם במיטוכונדריות הנקבה יעבור לכל צאצאיה . אם לא כל המיטוכונדריות מכילות דנ"א פגום - מצב שנקרא הטרופלזמי , כי אז תלוי הפנוטיפ ה...  To the book