אבחנה של מחלות גנטיות בשיטות של גנטיקה מולקולרית

זיהוי הפרעות גנטיות באופן ישיר ( שימוש בגלאי סגולי למוטציה ) ההפרעות הגנטיות הניתנות בקלות לזיהוי בדרך זו בעזרת Southern Blots הן אלו הנובעות מהיעדר מקטע של הגן ( Deletion ) או מהיעדר מהיעדר הגן כולו ( הדבר מתבטא בשינוי גודל או איבוד המקטע המכיל את הגן ) בעזרת . Southern Blots כך , לדוגמה , נמצא ברוב חולי אלפא-תלסמיה במזרח אסיה או בטא-תלסמיה בהודו . באופן דומה ניתן לזיהוי ישיר איבוד חלק מהגן לקולגן במקרי Osteogenesis . Imperfecta עם פיצוח הקוד הגנטי של שאר הגנים , יהיה ניתן להיעזר בשיטה זו בכל מחלה הנובעת מחסרים מיקרוסקופיים כאלו . באותה שיטה ניתן לקבוע אם קיימת הכפלה בלתי תקינה של רצפי החזרות הטרינוקלאוטידיות בגנים שאחראים למחלות כמו תסמונת -Xשביר , דיסטרופיית שרירים מיוטוניק , הנטינגטון וכו' ( ר' בחלק , 'ב 'המוטציות הדינמיות . ( ' אולם , מחלות תורשתיות רבות אינן נובעות מחסרים הניתנים לזיהוי כמתואר לעיל , אלא חל חילוף בסיס בודד לאורך הדנ"א , מוטציה העלולה להתבטא בשינוי בסדר חומצות אמינו . ( באנמיה חרמשית , החלפת החומצה הגלוטמית בעמדה 6 בוואלין ; בווריאנט Z של חסר אלפא-אנטיטריפסין - הח...  To the book