גנטיקה מולקולרית - הקדמה

המחלות הגנטיות נחלקות לשלוש קבוצות עיקריות : מחלות הנובעות מפגם בגן בודד , בעיות כרומוזומליות ומחלות מולטיפקטוריאליות . המחלות הגנטיות הנדירות והקשות הנובעות מפגיעה בגן בודד , כמו ניוון שרירים , פיגור שכלי , אוטיזם , מחלות מטבוליות וכד , ' אינן ניתנות עד היום לאיתור בבדיקות המתבצעות בהריון . עליהם נסוב רוב המחקר בתחום הגנטיקה בהתחלת הדרך , והן מהוות מרכיב חשוב בעיסוקו של רופא הילדים . אנו יודעים כיום שלפחות 1 / 4 מהאישפוזים מעבודתו של רופא הילדים בבית-החולים הינה מול ילד עם מחלה גנטית נדירה וקשה ( Single Gene Disorder ) שלא יכולה להתגלות בהריון . 35 % מהתמותה של ילדים מאושפזים קשורים בהפרעה גנטית מהסוג הנידון . לעתים קרובות אנו נתקלים בשאלה : "איך דווקא בי היכה הגורל ונולד לי ילד עם מחלה ששכיחותה . 1 : 10 , 000 איך מוסבר הפרדוקס של נדירות המחלה ושכיחותן בקליניקה . " ? התשובה פשוטה - אנו כהורים מדחיקים אותה : אמנם כל מחלה נדירה ( אחת למספר אלפים של ילדים ) אבל כיוון שיש מעל 10 , 000 תסמונות נדירות הסיכוי שלמשפחה יהיה ילד עם מחלה גנטית נדירה וקשה היא 4 % -3 % בכל הריון . אם למשפחה יש בממ...  To the book